艾什顿·利奥和他的父母理查德·利奥先生和克莱尔·张女士。三岁的阿什顿患有一种罕见的疾病，这种疾病会影响他的免疫力。海峡时报/亚洲新闻网
新加坡——2021年10月的一个周四，艾什顿·利奥出现腹泻、呕吐和发烧的症状，医生给了这个蹒跚学路的孩子一些治疗肠胃流感的药。
然而，到了星期天早上，这个两岁零四个月、平时活泼好动的男孩只想躺在沙发上。
他的母亲Claire Teo注意到他的右手掌上有一个红蓝色的斑点，右腿上也有一个。张美贤的姐姐是一名全科医生，她建议她带张美贤去医院，因为这些斑点看起来很不寻常。
阿什顿的父母在一家私人医院咨询了他的儿科医生，但并不太担心这个男孩，这是他们的第三个儿子。
他的父亲理查德·利奥是一家银行的董事，他说:“我们打算给他静脉注射，因为他的嘴唇脱水了，他什么都咽不下。”
但事情并没有那么简单。特奥女士说，医院的团队发现阿什顿的血压很低，心率很高。她说，更多的斑点出现了，包括在他的脸上。
一辆救护车被安排将阿什顿送往KK妇女儿童医院(KKH)，该医院设有儿科重症监护室(ICU)。他将在1个半月内不离开KKH。
在KKH的儿童急诊科，医生怀疑他患有严重的败血症，并将他送到重症监护室。
与Covid-19大流行期间一样，只有一位父母可以陪在男孩身边。在重症监护室里，Teo女士看到了医生们的困惑。“我们原以为只是肠胃流感。但在接下来的24到48小时里，我听到的都是坏消息，一个接一个。它已经进入大脑，进入骨头。”
原来阿什顿的血液、皮肤、骨骼(骨髓炎)和脑膜(脑膜炎)都有难以治疗的细菌感染。传染病科的一个小组被请来治疗他。
KKH风湿病和免疫服务的顾问比安卡·陈(Bianca Chan)博士说，ICU团队怀疑男孩患有免疫缺陷症，并及早将男孩转介进行免疫评估。
最初的筛查表明，他可能患有x连锁Agammaglobulinemia (XLA或Bruton氏Agammaglobulinemia)，身体无法产生抗体来对抗感染。
这种情况是由一种基因的罕见突变引起的，这种基因是免疫系统中产生抗体的b细胞正常运作所必需的。
陈冯富珍博士说，XLA的发生率为每10万名新生儿男性中就有一例，而全球患病率约为每100万人中有一例至9例。她说，新加坡有10多名XLA患者。
她说，阿什顿的诊断得到了血液测试的证实，血液测试显示，尽管他童年时接种过疫苗，但他没有保护性抗体。
一位遗传咨询师被请来与他的父母交谈，并安排了基因检测。
由于这是X染色体上的一个突变，人们担心的是，Teo女士就是携带者。出于对两个大儿子的担心，她去做了检查，但结果都是阴性。
陈博士说:“在他的病例中，这是一种从头突变，这意味着它只在胚胎形成期间发生在他自己身上，而不是遗传自他的父母。”
诊断结果让我松了一口气，尽管很难。“至少我们知道自己面对的是什么，”在家族房地产企业Daniel Teo集团担任业务发展经理的张志颖表示。“当时我们甚至没有想到拥有XLA对他的余生意味着什么。”
陈博士说，XLA患者终身依赖定期注射捐赠的抗体。她说，这可以是每月在医院静脉注射免疫球蛋白，也可以是每周在家注射皮下免疫球蛋白，不过后者更贵，目前没有补贴，也不适合所有人。
阿什顿正在接受每月一次的治疗，每次需要几个小时。对阿什顿来说，每月的治疗补贴高达2000美元左右，但如果有医疗保险，费用会更低。
如果不进行治疗，XLA患者将面临肺部、大脑、骨骼和其他器官发生严重侵袭性细菌感染的风险。他们也有患鼻窦炎、肺炎和其他类似感染的风险，随着时间的推移，这些感染可能会导致并发症。
阿什顿的父母决定分享他们的故事，以纪念2月28日的罕见病日，该节日旨在提高人们对鲜为人知的疾病对患者生活影响的认识。张卓贤现在还是新加坡罕见疾病协会(Rare Disorders Society (Singapore)，简称RDSS)的企业志愿者筹款人，这是一家成立于2011年的慈善机构。
在新加坡，罕见病被定义为发病率低于千分之一的疾病。RDSS联合创始人Kenneth Mah表示，在新加坡，大约有3000到4000人患有一种罕见疾病，但由于没有登记来跟踪诊断，实际数字尚不清楚。
41岁的Leow先生说，自从阿什顿被确诊后，他们已经调整了自己的生活方式。他们一家可以去民丹岛和珀斯度假，但不再去圣淘沙的海滩了。
当阿什顿生病时，43岁的Teo女士也在家工作，她经常生病。
情况好的时候，阿什顿现在大约3岁半了，每4周有3周要上学前班。廖中夫表示，在情况不好的月份，他有一半的时间都在那里。
“他就像一个没有军队的国家，他的待遇就像来自另一个国家的援军，但士兵们没有忠诚，”他说。“重要的是，现在我们知道如何应对了。我们永远不会让他生病超过一天……如果超过24小时，他情况不佳，我们就去KKH。”
