上个世纪的科学进步极大地改变了我们的世界。例如，遗传学的世界为无数的可能性打开了大门:增强人类的能力，治愈疾病，甚至改变进化过程。
在上个月发表在《通讯医学》上的一项研究中，东京医科和牙科大学(TMDU)的研究人员公布了一项突破性的基因组编辑技术。这项创新有望治疗腓骨肌萎缩症(CMT)，这是一种相对常见的影响神经的遗传性神经疾病，目前尚无临床治疗方法。
CMT的特点是感觉改变和四肢肌肉无力，每10万人中有10到80人受到影响。最常见的CMT亚型被称为CMT1A，它是由编码外周髓鞘蛋白22 (PMP22)的基因重复引起的，导致受影响个体中这种蛋白的水平很高。PMP22对于形成髓鞘结构单元很重要，髓鞘结构单元是一种脂肪绝缘物，它允许信号从四肢迅速传递到大脑并返回。
研究人员已经尝试使用不同的技术减少CMT1A动物模型中的PMP22，但将其转化为人类患者并不成功。这可能是因为现有的动物模型没有类似人类的PMP22基因复制。本研究旨在解决这一问题。
由于较高和较低的PMP22水平都会导致不同类型的神经疾病(称为神经性疾病)，研究人员必须非常小心他们减少了多少PMP22。他们创造并试验了不同的AAV载体，最终选择了一种从基因组中去除20%到40% PMP22基因拷贝的载体。这足以逆转雪旺细胞培养中许多与cmt相关的变化，并改善这些细胞的髓鞘形成能力，从而突出了这种治疗作为该疾病临床治疗的潜力。
冈泽博士说:“在我们将这种疗法应用于临床之前，还有一些问题需要解决。”“到达雪旺细胞的最佳注射部位仍然未知，注射的时间可能很重要，也需要调查。”
研究人员持谨慎乐观的态度，因为类似的基于aav的基因疗法已经开始被FDA批准用于血液疾病的治疗。他们认为，他们的治疗方法对人类应用的风险较低，并且可能相对简单地转化为临床治疗。鉴于目前除了物理治疗、职业治疗和疼痛管理之外没有治疗CMT的方法，这种PMP22基因组编辑技术的开发是一个重要的突破，可能会减轻CMT患者的症状并提高生活质量。
