
一目了然
研究发现,视网膜层的厚度可以帮助预测一个人患眼睛、神经精神、心脏、糖尿病的风险代谢和肺部疾病
研究人员发现了更多决定视网膜健康的基因,这可能有助于开发未来的眼病治疗方法
深入研究l视网膜厚度和疾病之间的联系可以帮助眼科医生与其他专家合作,更好地预防疾病和人nalize治疗
通过结合视网膜成像、遗传学和大数据,来自哈佛医学院、大众眼耳、麻省总医院、麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所的医生和研究人员发现,他们可以估计一个人未来患眼睛和全身疾病的可能性。
他们发现不同视网膜层变薄与眼部、心脏、肺部、代谢和神经精神疾病风险增加之间存在显著关联,并确定了与视网膜层厚度相关的基因。
他们的研究结果发表在《科学转化医学》杂志上。
“我们展示了视网膜图像可以用来预测眼部疾病和全身性疾病的未来风险,”Seyedeh Maryam Zekavat说,他是麻省总医院和布罗德研究所的HMS眼科临床研究员,博士后学者,与麻省总医院和布罗德研究所的HMS博士后研究员Saman Doroodgar Jorshery共同发表了这项研究。
他说:“这可能有助于疾病预防——如果我们从某人的视网膜图像中知道他们将来患青光眼或心血管疾病的风险很高,我们就可以将他们转到后续筛查或预防性治疗中。”
由于其位于眼睛透明结构的后面,视网膜很容易被可视化和无创成像,视网膜成像已经是眼科的常规程序。
这项新研究揭示了预防医学的可能性,以及眼科和其他医学领域之间的交流。
先前的研究表明,视网膜健康与健康状况之间存在联系,如衰老、糖尿病和高血压等心脏代谢疾病,以及痴呆、中风和多发性硬化症等神经系统疾病。
“我们最近开始意识到,我们可以从视网膜图像中获得比我们想象的更多的信息,”资深作者Nazlee Zebardast说,他是HMS眼科助理教授和Mass Eye and Ear青光眼成像主任。
她说:“能够看到这些无需进行任何侵入性手术就能获得的图像与如此多的系统性疾病有关,无论是在遗传水平还是在流行病学水平上,都是令人兴奋的。”
为了确定视网膜健康与疾病风险之间的联系,并确定与视网膜健康相关的基因,研究人员分析了来自44,823名英国生物银行参与者的数据,这些参与者在2010年接受了视网膜光学相干断层扫描(OCT)成像、基因分型和健康基线测量,然后对疾病发展进行了平均10年的随访。
与之前寻找与视网膜整体健康相关的基因的研究不同,这项研究更深入地研究了构成视网膜的不同细胞层的作用。
“视网膜的每一层都是由具有不同结构和功能的不同类型的细胞组成的,我们发现这些不同层的厚度与不同的条件有关,”泽巴尔达斯特说,他也是布罗德研究所的一名助理科学家。
研究人员说,这项研究还提供了对决定视网膜健康的基因和生物学途径的深入了解,这可以用来开发未来的治疗方法。研究小组总共确定了259个与视网膜厚度相关的基因位点。
这项工作的一个见解是,发现多种全身健康状况,包括心脏、代谢、肺和肾脏功能不佳,与视网膜感光器部分变薄有关,尽管需要进一步的研究来确认因果关系。未来的研究还应该致力于在更多样化的人群和不同的年龄组中复制该研究的方法,因为英国生物银行的参与者主要是白人,基线年龄在40到70岁之间。
视网膜OCT成像已经是Mass Eye and Ear和其他地方眼科的标准临床程序,但作者说,他们的研究结果表明,它的应用可以扩大。
进一步研究眼部和心脏代谢健康之间的联系将有助于了解其临床应用,研究人员正在与合著者Pradeep Natarajan (HMS医学副教授,麻省总医院预防心脏病学主任,Broad研究所心血管疾病倡议的副成员)一起扩展这一研究领域。
泽巴尔达斯特说:“病人来找我们是为了他们的眼睛健康,但如果我们能告诉他们更多呢?”“如果我们可以用某人的视网膜图像来告诉他们,你似乎有患高血压的高风险,所以也许你应该接受筛查,或者你的初级保健医生应该知道这一点。”
作者已经为他们在eye Knowledge Portal上的所有发现开发了一个在线用户界面,使研究人员能够探索视网膜层厚度、疾病和遗传之间的联系。
资金,作者,信息披露
其他作者包括Franziska G. Rauscher, Katrin Horn, Sayuri Sekimitsu, Satoshi Koyama, Trang T. Nguyen, Maria C. Costanzo, Dongkeun Jang, No?l P. Burtt, Andreas k
hnapfel, Yusrah Shweikh, Yixuan Ye, Vineet Raghu, Hongyu Zhao, Marzyeh Ghassemi, Tobias Elze, Ayellet V. Segrè, Janey L. Wiggs, Lucian Del Priore, Markus Scholz和Jay C. Wang。
这项研究得到了美国国家眼科研究所的支持;麻省总医院Hassenfeld学者奖;国家心脏、肺和血液研究所;莱比锡文明疾病研究中心。
Natarajan报告了Allelica、苹果、安进、波士顿科学、基因泰克/罗氏和诺华的研究资助;Allelica、Apple、AstraZeneca、Blackstone生命科学、Creative Education Concepts、CRISPR Therapeutics、Eli Lilly & Co.、Foresite Labs、Genentech/Roche、GV、HeartFlow、Magnet biomedine、Merck和Novartis的个人费用;Esperion Therapeutics、Preciseli和TenSixteen Bio的科学顾问委员会成员;TenSixteen Bio的科学联合创始人;MyOme、Preciseli和TenSixteen Bio的股权;和配偶在Vertex制药工作,都和现在的工作无关。Wiggs获得了Aerpio的资助,并在目前的工作之外担任Allergan, Avellino, Editas, Maze和Regenxbio的顾问,并担任蔡司的顾问。其他作者之间不存在冲突关系。
改编自博德研究所新闻发布和大众眼耳新闻发布。