本文通过研究低密度脂蛋白胆固醇水平的遗传学来证明这种新技术的实用性。例如，现有的eQTL方法指定了一个与DNA修复有关的基因，但新的cTWAS方法指出了他汀类药物(一种用于治疗高胆固醇的常用药物)靶基因的不同变体。总的来说，cTWAS确定了35个假定的LDL致病基因，其中一半以上以前没有报道过。这些结果指出了LDL新的生物学途径和潜在的治疗靶点。
cTWAS软件现在可以从他的实验室网站上下载。他希望继续研究，以扩展其功能，将其他类型的“组学”数据纳入其中，如剪接和表观遗传学，以及使用来自多种组织类型的eqtl。
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“该软件将允许人们进行将遗传变异与表型联系起来的分析。这确实是整个领域面临的关键挑战。”“我们现在有了更好的工具来建立这些联系。”
参考:
基因调整创始人的翻译全基因组关联研究有助于发现复杂性状的风险基因——(https://www.nature.com/articles/s41588 - 023 - 01648 - 9)
Source-Eurekalert
