研究人员在文章中表示，随着全外显子组或全基因组测序等新一代测序技术的发展，没有必要选择单一基因作为解释病例的候选基因。事实证明，这一特殊益处在研究环境中非常有用，有助于促进发现与疾病有关的新基因，进一步研究遗传异质性高的疾病，并有助于照顾那些无法通过传统临床和遗传方法得到诊断的复杂综合征患者。
利马·豪尔赫指出的几个挑战包括基因检测的高成本，以及外显子组测序在复杂病例诊断中的成功率约为50%。换句话说，大约有一半接受这种分析的患者将不得不继续寻找结论性诊断。
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Source-Eureka
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