美国国立卫生研究院“我们所有人”研究项目对近25万参与者的基因组数据进行了分析，发现了超过2.75亿个以前未报告的基因变异，其中近400万个具有潜在的健康后果。
2月19日发表在《自然》杂志上的数据构成了前所未有的规模和多样性的研究资源，因为77%的参与者在历史上在生物医学研究中代表性不足，46%的参与者来自代表性不足的种族和少数民族。
“总的来说，我们预计这项工作将为所有美国人推进精准医疗的承诺。这是解决美国不同人口健康问题的重要一步，”该论文的通讯作者，范德比尔特大学医学中心的亚历山大·比克博士说。
“我们所有人”是一项历史性的努力，旨在从100万或更多具有广泛不同背景的人那里收集基因组和健康数据。VUMC率先研究了基因对疾病的影响，以及人们对药物的反应为何不同，它领导着我们所有人的数据和研究中心。
历史上，生物医学和基因组研究代表了主要是欧洲遗传祖先的人。将大量人群排除在这些研究之外，使人们难以全面了解人类健康。
因此，对多种遗传变异累积效应的估计，即所谓的多基因风险评分，可能无法准确反映在代表性不足的群体中罹患某些疾病的真实风险。
在2月19日发表在《自然医学》上的一篇论文中，来自电子医疗记录和基因组学(eMERGE)网络的研究人员描述了他们如何使用“我们所有人的研究工作台”来校准2.5万名不同血统的个体的10种常见疾病的多基因风险评分，包括糖尿病、心脏病和前列腺癌。
研究人员指出，如果没有丰富多样的All of Us数据集，这种跨多个遗传祖先的风险评分的可靠评估是不可能实现的。
eMERGE网络由美国国立卫生研究院(NIH)的国家人类基因组研究所于2007年启动，旨在将DNA生物储存库与电子健康记录(EHR)系统连接起来，用于大规模、高通量的基因研究。VUMC作为一个网络站点和国家协调中心，自网络建立以来，在eMERGE中发挥了重要作用。
2018年5月开始招募我们所有的参与者。迄今为止，已有超过50万名参与者同意分享他们的电子病历，提供身体测量和其他与健康有关的信息，并捐赠至少一种生物标本，如血液样本，用于存储在该计划的一个生物银行中。
VUMC与谷歌母公司Alphabet Inc.的生命科学子公司Verily、麻省理工学院博德研究所(Broad Institute of MIT)和哈佛大学(Harvard)合作，开发了从参与者那里收集的数据的清理、去识别和标准化流程，并构建了工具和云计算能力，以确保数据的可访问性和安全性。
2020年，该项目推出了名为“研究员工作台”的云研究平台的测试版。访问对与All of Us签署了数据使用和注册协议的机构的注册研究人员开放。
截至2024年2月，有680家机构签署了协议，允许8900多名注册研究人员参与8400多个项目。2022年，该项目还开始与选择接受的参与者分享与健康相关的基因研究成果。这些结果包括遗传疾病报告和药物和你的DNA报告
截至2024年1月，约有20万名参与者收到了审查结果的邀请，其中约有一半接受了邀请。选择接受健康相关DNA检测结果的参与者可以安排与遗传咨询师会面讨论检测结果。
在他们的结论中，比克和他的同事们预测，他们与我们所有参与者的合作将使科学家们能够“超越大规模的基因组发现，理解大规模实施基因组医学的后果”——在个人层面上。
更多信息:《自然》(2024)《我们所有人研究计划》中的基因组数据。DOI: 10.1038 / s41586 - 023 - 06957 - x
Niall J. Lennon等，美国不同人群慢性疾病多基因风险评分的选择、优化和验证，Nature Medicine(2024)。DOI: 10.1038 / s41591 - 024 - 02796 - z
期刊信息:
自然医学
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自然
范德比尔特大学医学中心提供
引用:分析确定了超过2.75亿个以前未报告的遗传变异(2024年2月19日)，检索自2024年2月20日的https://medicalxpress.com/news/2024-02-analysis-million-previously-unreported-genetic.html本文档
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