随着基因测序技术的兴起，医生现在可以解码人们的基因组，然后在DNA数据中寻找可能的罪魁祸首。有时，病因是明确的，比如导致囊性纤维化的突变。但马萨诸塞州剑桥市布罗德研究所(Broad Institute)临床实验室主任海蒂?雷姆(Heidi Rehm)说，在进行了广泛基因测序的病例中，约有25%的病例会发现可疑的DNA变化，其影响尚不完全清楚。
科学家们称这些神秘的突变为“意义不确定的变异”，它们甚至可能出现在像BRCA1这样经过详尽研究的基因中，BRCA1是遗传性癌症风险的一个臭名昭著的热点。Rehm说:“没有一个基因是没有这些基因的。”
DeepMind表示，AlphaMissense可以通过使用人工智能来预测哪些DNA变化是良性的，哪些是“可能致病的”，从而帮助寻找答案。该模型加入了之前发布的程序，比如一个名为PrimateAI的程序，它们做出了类似的预测。
Rehm说:“在这个领域已经有很多工作，总的来说，这些计算机预测器的质量已经提高了很多。”然而，Rehm说，计算机预测只是“一个证据”，它本身并不能让她相信DNA的变化真的会让人生病。
通常情况下，专家们在获得来自患者的真实数据、家庭遗传模式的证据和实验室测试(这些信息通过ClinVar等变体的公共网站共享)之前，不会宣布突变是致病的。
雷姆说:“这些模型正在改进，但没有一个是完美的，它们仍然不能让你知道是否致病。”她说，DeepMind似乎夸大了其预测的医学确定性，将变异描述为良性或致病，这让她感到“失望”。
DeepMind表示，新模型是基于早期预测蛋白质形状的AlphaFold模型。DeepMind的研究副总裁普什米特·科利(Pushmeet Kohli)表示，尽管AlphaMissense做了一些非常不同的事情，但该软件在某种程度上“利用了它从之前的任务中获得的”生物学直觉。因为它是基于AlphaFold的，新模型需要相对较少的计算机时间来运行-因此比从头开始构建更少的能量。
用技术术语来说，模型是预先训练的，但随后在一个被称为微调的额外步骤中适应新的任务。出于这个原因，KdT Ventures的医生和生物学家帕特里克·马龙(Patrick Malone)认为，AlphaMissense是“人工智能领域最近最重要的方法论发展之一的一个例子”。
