

当我的医生证实了我的怀疑——我携带了突变的BRCA1基因,使我患乳腺癌和卵巢癌的几率远远高于正常人——我实际上松了一口气。
漫长的等待终于结束了。
现在我可以继续我的计划,切除我的乳房和卵巢,以保护我未来的健康。
我的故事开始于一年前,我最小的妹妹卡莉在33岁时被告知患乳腺癌的噩耗。
我的职业是科学家,尽管我很沮丧,但我还是忍不住进入了分析模式,立即回想起我们的家族史,把这些点联系起来。
我的姑姑在40岁时得了乳腺癌,现在我的妹妹又得了乳腺癌……我不确定,但我强烈怀疑这与基因有关。
卡莉住在新西兰,在如此艰难的时刻远离她,对我和我们的另一个妹妹凯伦来说都是非常困难的。
她告诉我们,她的肿瘤呈三阴性,当时唯一的治疗方法就是手术和化疗。她心烦意乱,但有尊严地应付了治疗。
我和凯伦在她切除乳房后都去看了她,看看她怎么样了,并亲自陪在她身边。

但我也非常想让她去检查一下BRCA基因突变。
BRCA1和BRCA2基因会遗传给你的父母,它们会使你患乳腺癌的风险增加90%。
我当时38岁,快39岁了,是两个孩子的忙碌母亲。我的孩子还很小——当时一个8岁,一个5岁——我知道为了他们着想,我必须找出答案。
而且,我有个计划。如果我的检测呈阳性,那么我会立即采取行动进行乳房切除术,切除乳房,卵巢切除术,切除卵巢。
这是一个非常务实的决定,对我来说也很容易做出;我想有最好的机会看着我的孩子长大。
我只知道我必须尽我所能确保我能在这里抚养我的孩子。
然而,由于英国家族史诊所的运作方式,在我和凯伦接受筛查之前,我需要确认卡莉携带了突变基因。
感觉过了很久。花了好几个月才整理好。不过,最终,卡莉证实了这一点:她携带了BRCA1突变。这意味着我们也可以拥有它。
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从那时起,筛选过程就相当简单了。我提供了家族病史并进行了基因咨询。
咨询是一个非常重要的步骤,它可以帮助你讨论你的选择,并探索你所感受到的所有复杂的情绪。
你被要求考虑一些事情,比如手术将如何影响你们的关系,以及你是否同意你的伴侣的决定。我很幸运有一个非常支持我的丈夫,他一直在我身后,我比以往任何时候都更坚定地采取行动。
最后,我做了血液检查,并开始等待结果,这花了几个星期的时间。我非常焦虑,但幸运的是,我的丈夫、父母和姐妹们都在那里支持我。
2014年底,我约了我的遗传顾问。当我发现我的BRCA基因突变检测呈阳性时,我丈夫坐在我身边。
结果是,我和我的两个姐妹都有50%的机会遗传这种突变,我们都得了这种病。
真倒霉,但我要说,我松了一口气。

我立即预约了预防性手术,到我40岁的时候,我已经切除了卵巢和输卵管。
在某些方面我是幸运的——我已经有了我的孩子,我不想要更多的孩子,所以选择切除卵巢并不是一个艰难的决定。
在我开始接受激素替代疗法后不久,因为切除卵巢意味着我所有的雌激素也被带走了,我直接进入了手术绝经期。幸运的是,HRT意味着我没有受到太大的影响。
我告诉我的孩子们我为什么要做手术,他们理解我的原因。
第二年,我做了双乳切除术和乳房重建手术。这是一段激动人心的时光,但我可以诚实地说,这让我卸下了沉重的负担。
我甚至选择不保留我的乳头,因为那个区域的乳腺组织患癌症的可能性很小。
不可否认,这是一个大手术,身体上需要很长时间才能恢复,但在情感上,我只感到宽慰。
至于我的姐妹们,我们一起度过了难关,并在不同的重建方面相互支持。
卡莉做了预防性手术,切除了她的另一个乳房,这意味着她仍然和我们在一起,能够结婚,有两个漂亮的孩子。
而凯伦完成了她的家庭,现在有了三个很棒的儿子。然后,她也做了乳房切除术和卵巢切除术来保护自己。
我们患乳腺癌和卵巢癌的风险现在低于一般人群。
几年后,我开始支持“预防乳腺癌”。
该慈善机构为寻找增加人们患乳腺癌风险的新基因和基因片段的研究提供资金。我们能继续了解乳腺癌病因的唯一方法就是通过像他们这样的研究。
我和我的姐妹们非常幸运,能够进行BRCA突变检测,并进行手术,让我们重新掌控自己的生活。
这让我感到些许安慰,因为我知道,有一天,如果他们愿意去发现,我们所有的孩子都能在18岁时接受筛查。
我非常感激自己发现了这种突变,并且能够对它采取行动。
它给了我自由,让我可以安心地生活,因为我知道我已经尽我所能保护自己免受乳腺癌的侵害。
欲了解更多信息,请访问www.preventbreastcancer.org.uk
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